Publicaciónes por Año

Publicaciones

Documentos emitidos por el Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, y sus integrantes. Listado por año de publicación.

2010

  • Alteración del metabolismo del glucógeno
  • The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America
  • Newborn screening—progress and challenges
  • Inborn errors of metabolism in Latin America: challenges and opportunities
  • Past, present and future of newborn screening in Chile
  • SINDROME DE FENILQUETONURIA MATERNA,UN NUEVO DESAFÍO PARA CHILE
  • Aproximación al tratamiento en algunos errores innatos del metabolismo
  • 2009

  • Dieta cetogénica en pediatría
  • Aciduria glutárica tipo I
  • 2007

  • Methylmalonic acidaemiaa: Examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut,cblA or cblB complementation group
  • DEFECTOS DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS COMO CAUSA DE HIPOGLUCEMIA NO CETÓSICA EN EL NIÑO (FATTY ACID OXIDATION DEFECTS PRODUCE NONKETOTIC HYPOGLYCEMIA IN CHILDHOOD)
  • EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL
  • 2006

  • GLUCOGENOSIS TIPO I Y III - TYPE I AND III GLYCOGENESIS
  • 2005

  • ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
  • 2004

  • DIAGNÓSTICO, CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU)
  • ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA - GALACTOSE METABOLISM DEFECT
  • ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA - FRUCTOSE METABOLISM DEFECTS
  • DIETOTERAPIA EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO NUTRITIONAL - TREATMENT OF INBORN ERRORS OF METABOLISM
  • 2003

  • Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna
  • 2002

  • Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas
  • 1995

  • Evidence in Latin America of Recurrence of V388M, a Phenylketonuria Mutation with High In Vitro Residual Activity
  • 1993

  • Respuesta inmune celular como indicador biologico de deficiencia de zinc: en pacientes con fenilquetonuria
  • 1988

  • Diagnostico de fenilquetonuria en Chile