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MSUD

Los aminoácidos son las unidades primarias de las proteínas, algunos son esenciales porque nuestro organismo no puede producirlos, entre ellos están la Leucina, Isoleucina y Valina, que son los tres aminoácidos involucrados en la Enfermedad Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD).

La MSUD se presenta en 1 de cada 60,000 recién nacidos y es trasmitida por ambos padres. Se produce por un defecto en el metabolismo de estos tres aminoácidos mencionados, lo que lleva a la acumulación de ciertos compuestos que son altamente tóxicos para el cerebro, especialmente el que se deriva de la Leucina.

Los niños MSUD no tienen la enzima que permite degradar estos tres aminoácidos, por lo que sólo deben consumir la cantidad justa de los mismos para asegurar un crecimiento y desarrollo adecuado. El tratamiento nutricional se basa en el cálculo de la Leucina, que es el aminoácido más abundante en los alimentos, por ello los niños MSUD deben recibir suplementación de Valina e Isoleucina,, ya que muchas veces las necesidades nutricionales de estos aminoácidos no son cubiertas por la dieta. Esta suplementación también es muy útil para evitar que pase exceso de Leucina al cerebro.